تشخيص أمراض الجينات الوراثية قبل إرجاع الأجنة (PGD)

 كتبها: الدكتور/ محمد العقدي

​

​

​

​

​

​

​

​

​

الاَن أصبح من الممكن إجراء فحص وتشخيص الأمراض الوراثية قبل إرجاع وإنغراس الأجنة (PGD) لدى الأزواج المصابين أو الحاملين لأمراض وراثية معرفة مسبقاً لتفادي نقلها إلى أطفالهم، والإستفادة من تقدم التقنيات الطبية الحديثة في مجال الفحوصات الوراثية على تحقيق هدف تحقق أمل إنجاب طفل سليم غير مصاب بالمرض الوراثي الموجود في العائلة. هناك المئات من الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها بهذه التقنية الطبية المتطورة.

 

توجد قائمة كبيرة من الأمراض الوراثية بالمملكة العربية السعودية و على سبيل المثال (لا للحصر):

 

• الأنيميا المنجلية

• الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط)

• الإعاقة العقلية

• جلوكوما العيون الخلقية

• متلازمة بارديت بيدل ( مرض وراثي استقلابي)

• متلازمة ميكل جروبر

• حموضة الدم الإستقلابية العضوية

• داء إختزان جسيمات الإستقلابي

• ضمور شبكية العين الوراثي

• فقدان السمع الوراثي

• صغر الرأس الأولي

• متلازمة سانجاد سقطي

• متلازمة جوبيرت

• ضمور العضلات الوراثي

• متلازمة ديسانتو شيناوي

• متلازمة وردينبيرج شاه

• داء هيرشسبرنج

• متلازمة وولف – هيرشهورن

• الركود الصفراوي الكبدي الوراثي

• متلازمة إيكاردي غوتيريس

• الجلاكتوسيميا

• تليف الرئتين التكييسي

• وغيرها من الأمراض غير الواردة بهذه القائمة لغرض الإيجاز

 

يتطلب من كلا الزوجين والطفل المصاب، إذا كان على قيد الحياة، الحضور لموعد محدد لسحب عينات من الدم للفحص التمهيدي  وبناء قاعدة بيانات المسبار الوراثي (6-8 أسابيع). وعند إستكمال نتائج بيانات المسبار الوراثي سوف يتم التواصل معكم عبر منسقة العلاج لتحديد موعد لمقابلة الطبيب والبدء في مرحلة العلاج للحقن المجهري.

 

يتم تنفيذ فحص الأمراض الوراثية قبل الترجيع من خلال عملية الحقن المجهري. حيث يتم تنشيط المبايض لإنتاج العديد من البويضات وسحبها من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية الخاصة بالزوج في مختبرات الأجنة. بهذه الطريقة يكون لدينا فرصة لفحص الأجنة المتكونة قبل الترجيع وإنغراسها داخل الرحم. ويتم تنفيذ الفحص بإزالة خلية واحدة أو اثنتين من الجنين عن طريق إجراء يسمى خزعة الجنين ويتم تحليل هذه الخلايا لجين المرض الوراثي المحدد مسبقاً.

​

ويفضل الفحص في اليوم الخامس وتجميد جميع الأجنة وإرجاع الأجنة المجمدة في شهر اَخر (أقرأ بروتوكول الفحص في الرابط أسفل الصفحة). هذه التقنية المتطورة والمتقدمة تسمح بتحديد الأجنة السليمة والأكثر قدرة على تحقيق هدف الزوجين بإنجاب طفل سليم باذن الله.

 

في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة إلى حفظ الأجنة بالتجميد في حالة أن نتائج الفحص ليست جاهزة. وعندما تكون النتائج متوفرة يتم إرجاع الأجنة إلى الرحم في دورة  لاحقة في المستقبل.

 

الموافقة المسبقة للعلاج إلزامية ويجب إكمالها من قبل كل من الزوج والزوجة.